“Quando altri bambini gli chiedono che cosa siano le ferite sulle sue mani, risponde semplicemente: ‘Sono un bambino farfalla’”: nonostante abbia appena 5 anni, Yari, figlio di Sergio Múñiz e Morena Firpo, è perfettamente consapevole della sua condizione. Forse non riesce a dire che quella malattia si chiama epidermolisi bollosa; di certo la sua tranquillità è contagiosa per i genitori.
“Il primo impatto è uno choc vero, ti cade tutto addosso. Non ti aspetti una cosa del genere quando nasce un figlio”, ha spiegato l’attore spagnolo a “tv People – Cambia il tuo punto di vista”. Accanto a lui, la compagna Morena Firpo: “Ti senti spiazzato, come se tutto si fermasse per un attimo”.
Ecco in cosa consiste e come si manifesta questa malattia rara.
Come si sono accorti della malattia
Appena nato, nel gennaio 2021, Yari aveva una piccola bollicina su un dito della mano. Inizialmente i medici avevano ipotizzato che potesse essersi succhiato il dito già nell’utero, ma quando le bolle sono comparse anche in altre zone del corpo, sono iniziati gli accertamenti fino alla diagnosi di epidermolisi bollosa.
In una recente intervista al Secolo XIX, Múñiz ha spiegato che il figlio “riesce ad avere una vita non normale, ma meno difficile rispetto ad altri ‘bambini farfalla’”. Pur mancandogli una “proteina essenziale per la pelle”, al piccolo Yari è stata diagnostica una forma più lieve, che, secondo quanto riferito dai medici all’attore spagnolo, conta altri quattro casi al mondo.
Cosa è l’epidermolisi bollosa
L’espressione “bambini farfalla” viene utilizzata per richiamare la fragilità della pelle dei bambini che sono affetti da questa condizione. In Sud America, vengono chiamati “bambini pelle di cristallo”, un’altra metafora che rende l’idea di quanto possa essere difficile la quotidianità per chi è affetto da epidermolisi bollosa. Non si tratta di una singola malattia, ma di un gruppo di condizioni differenti che rendono la pelle, e in alcuni casi le mucose, particolarmente fragili. Per chi ne è affetto, anche un attrito lieve può provocare bolle, ferite e lesioni.
Quanti tipi esistono
La classificazione internazionale più recente distingue quattro tipi principali, definiti dal punto in cui gli strati della pelle si separano: epidermolisi bollosa simplex, giunzionale, distrofica e di Kindler. Ogni gruppo comprende a sua volta numerosi sottotipi genetici e quadri clinici molto diversi, da forme localizzate e relativamente gestibili a forme gravi, con cicatrici, difficoltà nutrizionali, coinvolgimento delle mucose e complicanze che possono riguardare l’intero organismo.
La forma più comune è l’epidermolisi bollosa simplex, in cui le bolle si sviluppano nello strato più superficiale della pelle, l’epidermide; rappresenta circa il 70% dei casi e, in molte varianti, non lascia cicatrici. L’epidermolisi bollosa giunzionale interessa invece la zona di confine tra epidermide e derma e può coinvolgere anche bocca, apparato digerente e altre mucose; alcune varianti sono molto severe. Nell’epidermolisi bollosa distrofica, legata a difetti del collagene VII, le lesioni si formano più in profondità e possono cicatrizzare, causando nelle forme più gravi retrazioni articolari, fusione delle dita e restringimenti dell’esofago. Il quarto gruppo, l’epidermolisi bollosa di Kindler, è rarissimo: in questi casi, oltre alle bolle, la pelle può reagire in modo anomalo alla luce del sole, presentare chiazze con colore diverso dal normale e lasciare cicatrici sottili, depresse e più fragili.
Quanti casi in Italia
Il dato italiano più solido e specifico oggi disponibile è una stima del 2021: circa 1.050 persone con epidermolisi bollosa ereditaria. La cifra è ripresa nel 2025 dall’Osservatorio Malattie Rare sulla base della letteratura e delle fonti cliniche di settore; non è un conteggio amministrativo nazionale in tempo reale, perché in Italia manca un registro unico e completo dedicato all’epidermolisi bollosa.
La prevalenza complessiva stimata in Italia nel 2010 era di circa 15 persone ogni milione di abitanti.
Le terapie per l’epidermolisi bollosa
Non esiste un’unica terapia valida per tutte le forme di epidermolisi bollosa. La gestione dipende dallo specifico sottotipo e può richiedere anche farmaci per il contenimento del dolore. La ricerca sta studiando nuove terapie, comprese strategie di terapia genica per alcune forme specifiche della malattia.
Questo è uno dei motivi per cui Sergio Múñiz e Morena Firpo hanno sottolineato il ruolo fondamentale della ricerca e dei centri specializzati.
Il ruolo della ricerca e l’appello di Múñiz-Firpo
“La sua situazione mi ha fatto capire anche quanto siano preziose la sanità pubblica e la ricerca”, ha detto l’attore spagnolo al Secolo XIX, spiegando che “In Italia sono pochissimi i centri specializzati e per nostro figlio ci appoggiamo al Policlinico di Modena, dove fanno anche ricerca con risultati importanti”.
Nel percorso della famiglia ha avuto un ruolo importante anche l’associazione Le Ali di Camilla, che ha aiutato la coppia soprattutto nella fase iniziale, quando i genitori avevano poche informazioni su come gestire la malattia.
La vita di una famiglia con un “bambino pelle di cristallo”
Farsi immobilizzare dalla paura non è un’opzione: “Da nostro figlio abbiamo imparato la pazienza, a non dare per scontato niente e a non fermarci mai”, hanno spiegato Múñiz e Firpo. Per quanto possibile, la coppia prova a condurre una vita normale, senza stravolgere le abitudini familiari: “Siamo andati in India con lui perché faceva parte della nostra vita prima e continua a farne parte adesso”, hanno spiegato. La forma di epidermolisi bollosa di Yari non gli impedisce di entrare in contatto con l’acqua: “Il mare gli piace tantissimo, lui sta bene in acqua e gli fa bene”.
Nelle forme più severe anche attività comuni come fare il bagno, entrare in piscina o andare al mare possono diventare complesse. L’acqua non è automaticamente bandita, ma la pelle estremamente fragile può risentire del calore, del cloro, del sale, dello sfregamento con asciugamani o costumi e dei piccoli traumi legati agli spostamenti. Per questo, ogni situazione va valutata con il centro specialistico: in alcuni casi il bagno in acqua tiepida e con medicazioni appropriate è parte della cura, mentre le attività in acqua devono essere gestite in base alla specifica forma della patologia e allo stato delle ferite.
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